کشف دلیل ADHD: پژوهشی پیشگامانه - مجله کوروش بزرگ

پایه های ژنتیکی ADHD

اگرچه ADHD به عنوان یک اختلال با پایه های ژنتیکی شناخته شده، اما شناسایی ژن های تعیین مرتبط با آن همیشه چالش برانگیز بوده است. با این حال، پیشرفت های اخیر ما را به کشف این راز نزدیک تر نموده است.

دانشمندان پیروز به شناسایی ژنی به نام CDH2 شده اند که به نظر می رسد در پیشرفت ADHD نقش مهمی دارد. ژن CDH2 رمزگذار پروتئین N-cadherin است که برای فعالیت و تشکیل سیناپس های مغزی حیاتی است.

تأثیر جهش ژنی CDH2

در طی تحقیق، پژوهشگران دریافتند که جهش در ژن CDH2 باعث اختلال در این فعالیت می گردد و بر مسیرهای مولکولی و سطح دوپامین در دو ناحیه خاص مغز که با ADHD مرتبط هستند تأثیر می گذارد: مغز میانی شکمی (ventral midbrain) و قشر پیش پیشانی (prefrontal cortex).

پژوهشگران و روش های تحقیق

این تحقیق به وسیله پژوهشگران دانشگاه بن گوریون (Ben-Gurion University) و مرکز پزشکی دانشگاهی سوروکا (Soroka-University Medical Center) انجام و در مجله معتبر علمی Nature Communications منتشر شده است. با استفاده از فناوری کریسپر (CRISPR)، تیم تحقیقاتی یک جهش خاص را به ژن های مشابه موش ها معرفی کردند که منجر به بیش فعالی ارثی شد. موش ها در 15 آزمون رفتاری مختلف علائم ADHD را نشان دادند که آن ها را به یک مدل قابل اعتماد برای مطالعه این اختلال تبدیل کرد.

اهمیت کشف تازه

پروفسور اُهاد بِرک، یکی از نویسندگان این تحقیق، گفت: این کشف گامی بزرگ در درک پایه های ژنتیکی ADHD است. علاوه بر اهمیت علمی یافتن پایه ژنتیکی تازه و مسیرهای مولکولی برای ADHD، سلول های جهش یافته انسانی و مدل موشی حامل جهش انسانی می توانند به عنوان سیستم های مدل مؤثری برای کشف داروهای تازه برای ADHD عمل نمایند.

پیامدهای درمانی

این تحقیق می تواند تأثیرات بزرگی بر درمان و مدیریت ADHD داشته باشد. در حالی که این اختلال معمولاً با داروهایی مانند محرک ها و غیرمحرک ها درمان می گردد، این داروها ممکن است عوارض جانبی قابل توجهی داشته باشند، از جمله کاهش اشتها، بی خوابی و نوسانات خلقی. کشف ژن CDH2 به عنوان یک عامل کلیدی در ADHD می تواند منجر به توسعه درمان های هدفمندتر و مؤثرتر گردد.

پژوهش های آینده

تیم بِرک در مؤسسه ملی بیوتکنولوژی در نِگِو (NIBN) در حال اجرا مطالعات بیشتری برای آنالیز مسیرهای مولکولی درگیر در ADHD و توسعه درمان های تازه بر اساس این دانش است. بعلاوه، این تیم در کوشش است تا سایر ژن های مرتبط با ADHD را شناسایی نموده و چگونگی تعامل عوامل محیطی با پیش زمینه های ژنتیکی در ایجاد این اختلال را درک کند.

تحلیل ساختاری و مدل سازی پروتئینی

تحلیل ساختاری و مدل سازی پروتئینی جهش های CDH2 نشان داد که این جهش ها می توانند بر نحوه فعالیت پروتئین N-cadherin تأثیر بگذارند. این مدل سازی ها به پژوهشگران یاری می نماید تا محل دقیق جهش و تأثیرات آن را درک نمایند.

چشم اندازهای آینده

در حالی که کشف ژن CDH2 به عنوان یک عامل کلیدی در ADHD پیشرفتی مهم محسوب می گردد، احتمالاً تنها ژن مرتبط با این اختلال نیست. ADHD یک اختلال پیچیده است که احتمالاً دارای علل ژنتیکی و محیطی متعددی است و احتیاج به تحقیقات بیشتری برای درک کامل توسعه و پیشرفت آن وجود دارد.

علائم ADHD در بزرگسالان

بعضی از افراد با ADHD در دوران بزرگسالی علائم کمتری دارند، اما بعضی دیگر همچنان با مسائل عمده ای روبرو هستند که بر عملکرد روزانه شان تأثیر می گذارد. ویژگی های اصلی ADHD در بزرگسالان ممکن است شامل مسائل توجه، تکانش گری و بی قراری باشد. این علائم می توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند.

تشخیص ADHD در بزرگسالان

تشخیص ADHD در بزرگسالان می تواند سخت باشد زیرا بعضی از علائم ADHD مشابه علائم سایر اختلالات مانند اضطراب یا اختلالات خلقی است. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به ADHD ممکن است یک اختلال روانی دیگر مانند افسردگی یا اضطراب نیز داشته باشند.

منبع